home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0361 / 03614.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  4.5 KB  |  126 lines
  1. $Unique_ID{BRK03614}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Coffin-Siris Syndrome}
  4. $Subject{Coffin-Siris Syndrome Mental Retardation with Hypoplastic 5th
  5. Fingernails and Toenails Dwarfism-Onychodysplasia}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 177:
  12. Coffin-Siris Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Coffin-Siris Syndrome) is
  16. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Mental Retardation with Hypoplastic 5th Fingernails and Toenails
  22.      Dwarfism-Onychodysplasia
  23.  
  24. General Discussion
  25.  
  26. ** REMINDER **
  27. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  28. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  29. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  30. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  31. section of this report.
  32.  
  33.  
  34. Coffin-Siris Syndrome, a disorder of unknown cause, is present from birth
  35. and affects both sexes equally.  It is chiefly characterized by feeding
  36. problems, frequent respiratory infections, and growth deficiencies.
  37.  
  38. Symptoms
  39.  
  40. Feeding problems, vomiting, and recurrent respiratory infections are the
  41. first manifestations of Coffin-Siris Syndrome.  Mental deficiency and mild to
  42. severe hypertonia (excessive tension or activity) also occurs.  Clinical
  43. signs include short stature and a coarse looking face with bushy eyebrows,
  44. low nasal bridge, wide nose and/or mouth and thick lips.  The 5th fingernails
  45. and toenails may be incompletely developed (hypoplastic) or absent.  Scalp
  46. hair is possibly sparse.  There may also be hypertrichosis (excessive hair
  47. growth ) and joints may be lax (dislocated elbows are common).  Retardation
  48. in linear height as well as in dental, motor, and mental development may also
  49. occur.
  50.  
  51. Occasionally, patients develop variable skin, skeletal, genital, cardiac
  52. defects and Dandy-Walker Syndrome.
  53.  
  54. Causes
  55.  
  56. The precise cause of Coffin-Siris Syndrome is unknown at this time.  The
  57. disorder appears sporadically.  It may possibly be inherited as an autosomal
  58. recessive trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are
  59. the product of the interaction of two genes for that condition, one received
  60. from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the
  61. condition does not appear unless a person inherits the same defective gene
  62. from each parent.  If one receives one normal gene and one gene for the
  63. disease, the person will be a carrier for the disease, but usually will show
  64. no symptoms.  The risk of transmitting the disease to the children of a
  65. couple, both of whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five
  66. percent.  Fifty percent of their children will be carriers, but healthy as
  67. described above.  Twenty-five percent of their children will receive both
  68. normal genes, one from each parent and will be genetically normal.)
  69.  
  70. Related Disorders
  71.  
  72. Patients with Coffin-Siris Syndrome may also have Dandy-Walker Syndrome.
  73.  
  74. Therapies:  Standard
  75.  
  76. Treatment of Coffin-Siris Syndrome is symptomatic and supportive.
  77.  
  78. Therapies:  Investigational
  79.  
  80. This disease entry is based upon medical information available through
  81. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  82. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  83. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  84. current information about this disorder.
  85.  
  86. Resources
  87.  
  88. For more information on Coffin-Siris Syndrome, please contact:
  89.  
  90.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  91.      P.O. Box 8923
  92.      New Fairfield, CT  06812-1783
  93.      (203) 746-6518
  94.  
  95.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development
  96.      9000 Rockville Pike
  97.      Bethesda, MD  20892
  98.      (301) 496-5133
  99.  
  100.      Short Stature Foundation
  101.      17200 Jamboree Rd., Suite J
  102.      Irvine, CA  92714-5828
  103.      (714) 474-4554
  104.      800-24 DWARF
  105.  
  106.      The Magic Foundation
  107.      1327 N. Harlem Ave.
  108.      Oak Park, IL  60302
  109.      (708) 383-0808
  110.  
  111.      Human Growth Foundation (HGF)
  112.      7777 Leesburg Pike
  113.      P.O. Box 3090
  114.      Falls Church, VA  22043
  115.      (703) 883-1773
  116.      (800) 451-6434
  117.  
  118. References
  119.  
  120. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed., Kenneth L.
  121. Jones, M.D., W.B. Saunders, Co. 1988.  Pp. 522-3.
  122.  
  123. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  124. University Press, 1986.  Pp. 258-9.
  125.  
  126.